ABSTRACT
Descrito pela primeira vez em 1971 por Conley et al., o melanoma desmoplásico (MD) representa menos de 4% dos melanomas cutâneos. Trata-se de variante distinta e incomum,que se caracteriza por tumor fibroso de células fusiformes liberadoras de colágeno em matriz fibrosa. Seu diagnóstico é propenso a erro, principalmente por sua semelhança com outras neoplasias fibrosas. Em cerca de 600 casos descritos na literatura, observou-se apresentação clínica não pigmentada, profunda e de aspecto fibroso, associada à lesão precursora. Seu reconhecimento é de grande importância devido ao comportamento de caráter recidivante e à consequente necessidade de abordagem cirúrgica distinta.
First described in 1971 by Conley and colleagues, desmoplastic melanomas represent less than 4% of cutaneous melanomas. It is a distinctive and uncommon variant characterized by a spindle cell fibrous tumor of collagen forming cells, isolated by dense fibrous matrix.Desmoplastic melanomas are frequently misdiagnosed, mainly due to their similarity to other fibrous neoplasms. A review of about 600 reported cases unexpectedly revealed the pigmented clinical presentation of a deep and fibrous nodule that is classically associated with a precursor lesion. The ability to recognise this lesion?s characteristics is very important, due to its recurrent behaviour and subsequent need for a specialized surgical approach.
ABSTRACT
A Síndrome de Incontinentia Pigmenti (Síndrome de Bloch-Sulzberger) é uma doença rara, ligada ao cromossomo X e envolve tecidos ectodérmicos de múltiplos órgãos. As manifestações oculares surgem ao nascimento ou após algumas semanas. O objetivo desse trabalho é relatar as características oftalmológicas, dermatológicas e os achados radiológicos de uma paciente com a Síndrome de Incontinentia Pigmenti. Trata-se de uma paciente do sexo feminino, 26 anos que procurou o serviço de Oftalmologia da Faculdade de Medicina do ABC com queixa de baixa de visão em ambos os olhos há 1 ano. Apresentava alterações retinianas importantes e lesões cutâneas e dentárias sugestivas de síndrome de Incontinentia Pigmenti, confirmada por biópsia de pele. Conclui-se que o diagnóstico precoce é essencial, pois as lesões retinianas podem levar a sequelas graves e cegueira.
Incontinentia Pigmenti (Bloch-Sulzberger syndrome) is a rare, X-linked dominant disorder that involves ectodermal tissues of multiple systems. Cutaneous manifestations appear at birth or within a few weeks after. We aimed to describe ophthalmological, dermatological and radio diagnostic findings of a patient with Incontinentia Pigmenti. A twenty-six year old girl was followed at ABC Medicine School for visual loss, retina and cutaneous lesions with the diagnosis of Incontinentia Pigmenti confirmed by a skin biopsy. She had delayed eruption of her teeth some of which were conical. To conclude early management of retinal changes in Incontinentia Pigmenti is essential because they may be serious leading to blindness.